夯实基础之遗传性球形红细胞增多症 [复制链接]

上周我们讨论的是再生障碍性贫血，今天我们通过回顾二个案例复习一下遗传性球形红细胞增多症。

案例1、某患者，女，27岁，就诊于血液内科门诊，临床诊断：球形红细胞增多症，孕20周（双胎）。

散点图结果：如图1

图1

推片后复检情况：

红细胞大小不均，可见较多球形红细胞（32.6%）及嗜多色性红细胞，白细胞数量正常，分类及形态大致正常，PLT数量及形态基本正常。

如图2-7。

图2

图3

图4

图5

图6

案例2、某患者，女，10天，外院送红细胞形态血检查，临床严重*疸，怀疑HS。

推片后复检情况：

红细胞轻度大小不均，可见部分嗜多色性红细胞，少量球形红细胞（2.5%），少量碎片红细胞（0.5%）及多形性红细胞，建议做溶血相关检查。

图9

图10

图11

图12

图13

图14

后期外院检查结果

基础知识回顾

诊断依据

1、临床表现

a、贫血症状轻重不一，再障危象或溶血危象时加重；

b、*疸，可呈间歇性；

c、脾脏可轻至中度肿大，常有胆囊结石；

d、半数以上病例有阳性家族史，多呈常染色体显性遗传。

2、实验室检查

a、多表现为小细胞高色素性贫血，红细胞MCHC增高；如同时存在叶酸缺乏，可表现为正细胞性贫血；

b、具备溶血性贫血的实验室检查特点；

c、血涂片可见胞体小、染色深、中心淡然去消失的小球形红细胞，数量可从1%-2%到60%-70%，大多在10%以上（正常人5%），但也有约20%患者缺乏典型的球形红细胞；

d、红细胞渗透脆性实验多于0.50%-0.75%开始溶血，0.40%完全溶血

e、酸化甘油溶血实验，通常以=秒表示阳性；

f、应用SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳进行红细胞膜蛋白分析：部分病例可见收缩蛋白等膜骨架蛋白缺少；

g、伊红-马来酰亚胺结合实验：结合量减少；

h、针对SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳确定的膜蛋白缺陷类型的相应基因使用直接测序方法检测突变，明确类型；

i、基因检测以ANK1基因突变最为常见，其次为SLC4A1和SPTB基因。

诊断标准

1、若外周血有较多的小球形红细胞（10%）,红细胞渗透脆性增加，有阳性家族史，无论有无症状，HS诊断可成立；

2、若外周血有较多的小球形红细胞，红细胞渗透脆性增加，但家族史阴性，须除外免疫性溶血性贫血、不稳定血红蛋白病等原因产生的球形红细胞增多，方可诊断HS;

3、若有阳性家族史，但外周血小球形红细胞不够多（10%），需做渗透脆性实验、酸化甘油溶血实验、伊红-马来酰亚胺结合实验加以证实；

4、若外周血球形红细胞不够多，又无阳性家族史，则诊断本病需要借助更多实验，包括红细胞膜蛋白组分分析和基因分析等，并需要除外先天性非球形红细胞溶血性贫血等方可确诊。

分型

阅片体会

1、对于球形红细胞需要仔细观察辨认其特点（小而圆），需和TMA中的微球进行鉴别；（形态可不圆，部分存在HB丢失，合并存在裂红细胞），可初步通过形态及数量鉴别来源（原发继发性）；

2、形态学需要计数球形红细胞百分比，必要时需询问病史及家族史；

3、通过基础知识学习，临床沟通及显微镜下仔细鉴别，病例一遗传性球形红细胞增多症可能性大，病例二溶血性贫血可能性大。

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