骨髓增殖性疾病亦被称为骨髓增殖性肿瘤，狭义的骨髓增殖性疾病主要包括：①特发性血小板增多症(thrombocythemia，ET)②真性红细胞增多症(PV）。③原发性骨髓纤维化(PMF)。广义的骨髓增殖性疾病还将慢性粒细胞性白血病(CML)列在其中。
年认识到获得性JAK2VF基因突变可能是ET、PV、PMF等骨髓增殖性疾病的主要分子学发病机制。
JAK2VF基因突变发生在干细胞水平，具有向B细胞、T细胞、NK细胞核髓系细胞分化的潜能。突变的JAK2VF基因表达的结果是造成细胞增殖增加，对细胞因子高度敏感和不依赖细胞因子的分化和凋亡机制。
大于90%PV患者存在JAK2基因突变。
有作者报道MPN中少数患者存在TET基因突变，它的出现先于JAK2突变。
起病隐匿，常见于老年人群，但从儿童至老年均可发病。
就医时可表现为头痛、多血症、瘙痒、血栓形成、胃肠道出血等，但也有很多患者是定期体检时发现而诊断。
血栓形成见于1/3PV患者，是最严重和最重要的并发症，其中1/2-3/4为动脉血栓，肝静脉血栓形成是PV最严重常常致命的并发症之一。
1）JAK2基因突变的检测：在PV中意义重大，目前发现有两大类JAK2VF突变和JAK2exon12。
2）骨髓检查：PV的特征为红系、粒系前体细胞、巨核细胞增生过高。
3）血液学检查：血红蛋白浓度、红细胞数量、血细胞比容大多升高，MCV正常或低于正常，红细胞总量测定常增加（JAK2用于临床后其重要性大减），中性粒细胞、血小板常增多，NAP升高，血清EPO减低。
4）红细胞集落培养：PV患者的红系BFU-E可在不加EPO的含血清培养基中生长形成的集落被称为内源性红细胞集落(EECs)。
1）细胞抑制治疗：羟基脲、白消安、放射性磷等。此方法可降低血栓并发症发生，但却有致白血病风险。
2)干扰素制剂:可达到血液学完全缓解并恢复多克隆造血。
3)放血疗法：不能控制血小板、白细胞增多。
4）阿那格雷：对伴血小板增多的PV患者可使用。
5）阿司匹林：每日低剂量阿司匹林能够小范围地降低动静脉血栓形成。
6）脾切除：对于衰竭期PV，某些患者特别是严重乏力、血细胞减少、巨脾产生身体不适的可行脾切除。
7）JAK2抑制剂：美国FDA分别于年和年批准JAK2抑制剂Jakafi（ruxolitinib）治疗骨纤维化和真性红细胞增多症。它是一种口服JAK1和JAK2酪氨酸激酶抑制剂。
一项关于PV研究的III期RESPONSE临床试验显示：例对羟基脲有抵抗或不耐受的真性红细胞增多症（PV）患者随机接受ruxolitinib（10mg，每日2次）或最佳疗法（研究人员选择的单药疗法或仅仅观察）。数据显示，该研究达到了维持红细胞压积（红细胞体积）受控而无需放血的主要终点，同时降低了PV患者脾脏大小。Jakafi治疗组有70%的患者实现了血细胞比容控制或脾脏体积缩小，而最佳支持疗法治疗组为20%。
此药近期也会在中国上市，为广大骨髓增殖性疾病患者带来福音。
在PV中血栓并发症和急性白血病转化可造成死亡率增高，即单行放血治疗的患者急性白血病也会发生。
PV研究小组发现从治疗开始算起，放血疗法患者生存期13.9年，放射性磷治疗中位生存期11.8年，苯丁酸氮芥为8.9年。
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