红天葵

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表现为口面异动症的神经棘红细胞增多症 [复制链接]

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男性,30岁,以全身性癫痫发作伴进展性不自主动作2年余就诊。家族中午运动障碍病史,查体可见病人有口面舞蹈样动作伴吸吮、咂嘴和屈颈,吃饭时会加重(参见昨天的视频)。

由于不自主咬合病人有多发口腔溃疡。血液检查棘红细胞占20%。神经传导速度测定提示为感觉轴索神经病。头颅MRI未见明显异常。

口面异动症、口部自残以及进食肌张力障碍是舞蹈型棘红细胞增多症的特点。全身性癫痫发作和感觉轴索神经病与之相关。

Neurology.Feb25;82(8):e70.???

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