遗传性溶血性贫血
常见遗传性溶血性贫血包括：
⑴珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia)
⑵遗传性球形红细胞增多症(hereditaryspherocytosis,HS)
⑶遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditaryelliptocytosis,HE)
⑷葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症(G-6-PDdeficiency)等。
患者常有家族史：
⑴HS、HE多数为常染色体显性遗传
⑵G6PD缺陷症为性连锁隐性或不完全显性遗传性
⑶珠蛋白生成障碍性贫血(曾称为地中海贫血,简称地贫)为不完全显性遗传。
多数在儿童期发病,临床表现轻重不一,主要表现为血管外溶血,如贫血、*疸、脾肿大,G6PD缺陷症也可表现为血管内溶血。
轻型患者常无临床表现,到成年后才被诊断。
一、血象
血红蛋白量降低(有的也可正常),白细胞数、血小板数一般正常。
血涂片中白细胞分类无明显异常,嗜多色性红细胞易见,有的可见晚幼红细胞、一定数量异常红细胞，如：
⑴HS常可见10%球形红细胞;
⑵HE常可见20%椭圆形红细胞;
⑶珠蛋白生成障碍性贫血的红细胞呈小细胞低色素,有的可见靶形红细胞;
⑷G6PD缺陷症有的可见咬痕红细胞、水泡状红细胞。
图：传性溶血性贫血的血象(A-D分别为HS,HS、地贫及HE)1.球形红细胞。2.嗜多色性红细胞。3.靶形红细胞。4.椭圆形红细胞二、骨髓象
骨髓增生明显活跃,粒红比值降低或倒置。
红系明显增生,有核红细胞形态常无明显异常,嗜多色性红细胞、红系分裂象细胞易见,有的可见异常红细胞(形态同血涂片),而粒系、巨核系常无明显异常,或粒系相对减少。
图:遗传性球形红细胞增多症的骨髓象1.球形红细胞。2.嗜多色性红细胞。3.中、晚幼红细胞三、细胞化学染色
珠蛋白生成障碍性贫血的细胞内铁、外铁染色常增多,其他遗传性HA细胞内铁及外铁多正常。
PAS染色HA的有核红细胞呈阴性、弱阳性。
图:珠蛋白生成障碍性贫血的细胞化学染色(A为×视野)A.骨髓铁染色,细胞外铁(+++)B.PAS染色,有核红细胞呈阴性(见箭头)四、诊断意见及鉴别诊断
由于血象、骨髓象检验结果无特异性,故通常不能通过骨髓检验来确诊遗传性溶血性贫血,故可做“符合溶血性贫血骨髓象”或描述性等诊断意见,建议做溶贫系列检查。
如临床怀疑为溶血性贫血且同时检到一定数量异常红细胞,有家族史、脾肿大、*疸等,应考虑遗传性溶血性贫血,并有针对性选择筛选试验、确诊试验,如红细胞膜脆性试验、血红蛋白电泳、红细胞膜蛋白基因、G6PD活性、G6PD基因、珠蛋白生成障碍性贫血基因检测等,以确定溶血病因。
此外,还应注意与红血病、骨髓增生异常综合征、缺铁性贫血
治疗后、白血病化疗后等进行鉴别,前两者有细胞发育异常,后两者有明确原发病治疗史。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
